Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta

Abstract

Zespół Retta po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza Andreasa Retta. Jest to zespół całościowych zaburzeń rozwoju współistniejących w obrębie układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Jest to rzadkie i uwarunkowane genetycznie postępujące schorzenie neurologiczne występującym głównie u dziewczynek. Według danych statystycznych zespół Retta występuje z częstością 1 na 10 000 – 15 000 urodzeń, jednak rzeczywista liczba chorych jest prawdopodobnie większa z powodu nierozpoznania choroby. W pracy zaprezentowano obraz kliniczny, etapy choroby oraz kryteria rozpoznania klinicznego Zespołu Retta. Przedstawiono patogenezę Zespołu Retta oraz rolę białka MECP2 w ludzkim organizmie.